دانشمندان یک پایگاه داده ژنتیکی جدید متشکل از نیم میلیون جهش ساختند فیکس سرور: یک پایگاه داده که نخستین در نوع خود است، نشان میدهد که چگونه جهش های دی ان ای، پروتئین ها را «بی ثبات» می کند و موجب بیماری ژنتیکی می شود. به گزارش فیکس سرور به نقل از ایسنا، دانشمندان می گویند یک پایگاه داده جدید متشکل از نیم میلیون جهش ممکنست راه های جدیدی را برای درمان بیماریهای ژنتیکی فراهم آورد. به نقل از لایوساینس، دانشمندان یک پایگاه داده بزرگ به وجود آورده اند که نشان میدهد چگونه نیم میلیون جهش مختلف دی ان ای موجب ایجاد خطا در پروتئین های انسان می شود. پژوهشگران امیدوارند که این پایگاه داده برای توسعه داروهای جدید و شخصی سازی شده که مستقیما اثرات جهش ها را معکوس می کنند، مورد استفاده قرار گیرند. ژنوم انسان حاوی دستورالعمل هایی برای حداقل ۲۰ هزار پروتئین است که برای تقریباً تمام فرآیندهای فیزیولوژیکی ضروری هستند. هر واحد ساختاری پروتئین به نام اسید آمینه، کلید عملکرد آنست و بنابراین، مبادله در اطراف اسیدهای آمینه اساسا می تواند پروتئین را بشکند. جهش های دگرمعنا «Missense» که نوعی جهش نقطه ای هستند که طی آنها، تغییرِ تنها یک نوکلئوتید، سبب می شود تا رمز ژنتیکی به شکلی عوض شود که یک اسید آمینه کاملا متفاوت از آن چه قرار بود ساخته شود، بجای اسید آمینه اصلی به وجود آید، در تقریباً ۵۰۰۰ پروتئین انسانی به عنوان عامل بیماریهای ژنتیکی مانند بیماری هانتینگتون و فیبروز کیستیک شناخته شده اند. با اینحال در خیلی از موارد، کاملا معین نیست که چگونه این جهش ها بر ساختار و عملکرد پروتئین ها تاثیر می گذارند و در نتیجه موجب ایجاد بیماری می شوند. بگفته نویسندگان یک مطالعه جدید که در روز هشتم ژانویه در مجله نیچر انتشار یافت، بدون این درک، توسعه درمان های هدفمند برای اختلالات ژنتیکی بدون تغییر خود ژنوم دشوار است. آنتونی بلتران (Antoni Beltran)، نویسنده ارشد این مطالعه و یکی از پژوهشگران می گوید: بسته به این که چه اتفاقی برای پروتئین می افتد، اگر بخواهید دارویی را برای رفع بیماری طراحی کنید، بسته به جهش فردی که درنظر دارید، رویکرد کاملا متفاوت خواهد بود. برای مقابله با این مشکل، بلتران و همکارانش پایگاه داده عظیمی ایجاد کردند که اثر بالاتر از ۵۰۰ هزار جهش ناصحیح را بر پایداری ۵۲۲ «دامنه» پروتئینی لیست می کند، به این معنا که مناطقی از پروتئین ها کلید عملکرد آنها هستند. آنها پایگاه داده را «دامنه» انسانی می نامند و آنرا با بوجودآوردن سیستماتیک جهش در پروتئین ها در لابراتوار ساخته اند. سپس موارد جهش یافته را به سلول های مخمر منتقل کردند و اثرات را زیر نظر گرفتند. در این مطالعه جدید، این گروه به طور دقیقتر ۶۲۱ جهش ناصحیح از پایگاه داده را که قبل از این برای ایجاد بیماری در انسان شناخته شده بود، بررسی کردند. آنها دریافتند که ۶۰ درصد از این جهش ها موجب می شود پروتئین های تحت تاثیر، پایداری کمتری داشته باشند. پروتئین های ناپایدار به احتمال بیشتری دناتوره می شوند یا حالت طبیعی خودرا از دست می دهند. مشابه اوریگامی، پروتئین ها باید به روش خاصی تا شوند تا به فرم مورد نظر خود برسند. پروتئین هایی که بطور نادرستی تا شده اند، می توانند در داخل سلول ها تجمع کنند و بطور بالقوه موجب لطمه شوند یا بسادگی توسط بدن تجزیه شوند و قدرت عملکرد سلول ها را محدود کنند. به عنوان مثال، شکل ارثی آب مروارید که یک بیماری چشمی است که در آن عدسی چشم، کدر می شود، در نتیجه جهش در ژن های پروتئین های بتا کریستالین ایجاد می شود که بطور معمول شفافیت عدسی را حفظ می نماید. در این مطالعه جدید، بلتران و همکارانش کشف کردند که ۷۲ درصد از این جهش ها پروتئین های کریستالین را بی ثبات می کنند و احتمال این که آنها روی هم جمع شوند و مناطقی کدر در لنز ایجاد کنند، بیشتر می شود. برخی جهش های ناصحیح بجای ایجاد بی ثباتی، منجر به تغییرات متفاوتی در پروتئین ها شدند. به عنوان مثال، تعدادی از جهش های پشت سندرم رت، یک اختلال رشد عصبی نادر، از اتصال یک پروتئین خاص به دی ان ای جلوگیری می کند. این پروسه بطور معمول پروتئین را قادر می سازد تا ژن ها را در مغز روشن و خاموش کند، اما در این سندرم، این مشکل ایجاد می شود. بلتران اذعان کرد که بااینکه نخستین و بزرگترین پایگاه داده در نوع خود است، اما تا حالا تنها ۲.۵ درصد از پروتئین های شناخته شده انسانی را پوشش داده است و بدین سبب برای بسط آن به مطالعات بیشتری نیاز است. بلتران اظهار داشت که هدف نهایی این تیم ایجاد پایگاه داده ای است که برای پیش بینی تاثیر هر گونه جهش بر پایداری پروتئین مفید باشد. چنین ابزاری از نظر نظریه می تواند دانشمندان را قادر سازد تا داروهای بهتری برای بیماریهای ژنتیکی بسازند که پروتئین هایی را هدف قرار می دهند که گرفتار خطا شده و بیماری را به وجود آورده اند. منبع: fixserver.ir 1403/10/24 10:31:48 0.0 / 5 25 تگهای خبر: پژوهش , دانش , طراحی این پست فیکس سرور را پسندیدید؟ (0) (0) X تازه ترین مطالب مرتبط ۴۳۰ نفر از مستعدان و نخبگان به عمره مفرده اعزام می شوند مایکروسافت کارمندانش را باردیگر اخراج می کند از سناریوهای جدید برای کنکور تا پیش نیازهای انتقال پایتخت به مکران حضور ویستا در کنفرانس بین المللی مدیریت فناوری و نوآوری نظرات بینندگان فیکس سرور در مورد این مطلب نظر شما در مورد این مطلب نام: ایمیل: نظر: سوال: = ۹ بعلاوه ۴